热点:“医学的孤儿”——罕见病离我们有多远？

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新华社北京10月28日电题:“医学孤儿”——罕见的疾病离我们有多远？

新华社记者陈聪，赵丹丹

als、“玻璃人(血友病)”、“马里奥内特人(多发性硬化)”……罕见的疾病由于临床病例少，经验少，引起高误诊、高漏诊、药难等问题，常被称为“医学孤儿”。 世界卫生组织将罕见的疾病定义为占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。 目前，国际上确认的罕见疾病约有7000种，中国有2000多万罕见疾病患者，每年新增患者超过20万人。

罕见的疾病到底离我们有多远？ 你能寻找更有效的治疗方法吗？ 在前几天召开的中国罕见疾病大会上，相关专家给出了答案。

国家卫生健康委员会卫生快速发展研究中心的研究员隋文艳介绍，约80%的罕见疾病是遗传缺陷引起的。 每个人大约有5~10个基因缺陷，如果父母有同样的基因缺陷，就有可能生下患有罕见疾病的孩子。 这个概率在万分之一以下，但对遇到的家庭和患者来说是100%的概率。

“除此之外，罕见的疾病具有遗传性、儿童期发病、病情严重等优势，流行病学数据不足，诊断治疗手段有限，从确诊到治疗难度高，误诊漏诊率高。 ”隋文艳说，罕见的病离你不远。 如果有生命的传承，就有可能发生罕见的疾病。 关注罕见的疾病是关注我们的未来。

如何推进罕见病的防治，提高罕见病患者的生存质量？ 隋文艳说，我们对推进罕见疾病的防治有四个方面的建议:早期诊断早期治疗、社会支持、鼓励研发、医疗保障。

隋文艳说，早期发现、早期干预是防治罕见疾病的最好方法。 另外，罕见病给患者和家属带来的身心痛苦巨大，需要给社会生活、医疗、心理等方面的支持，有助于罕见病患者的入学、就业等。

在药物开发和医疗保障方面，隋文艳表示支持政府制定特殊的罕见疾病药物激励政策，应该促进越来越多的罕见疾病患者获得比较有效的治疗方法。 另外，业界和有关方面也要合作，让罕见的患者获得可持续的医疗保障。

年建立的全国罕见的病诊疗合作网，为中国罕见的病诊疗业务提供了有力的支持。 北京协和医院党委书记、副院长张叙扬，全国罕见病诊疗合作网落实罕见病双向复诊、远程会议制度，许多病种在全国形成合作小组、研究队列，并构建中文罕见病知识库和辅助开发工具，哦

现在，在很多罕见的疾病中，有戈谢病、庞贝病等治疗药的只有不到10%的疾病，很多罕见的疾病处于没有药的状态。 隋文艳指出，仅从药物开发的角度来看，罕见病患者基数少，市场容量小，商业投资收益率低，医药公司在罕见病药物开发方面动力不足。

据年2月召开的国务院常务会议介绍，加强癌症、罕见疾病等重大疾病的防治，关系到亿万人民的福利。

推进罕见疾病的防治，相关部委正在行动。 国家卫健委主任马晓伟说，国家卫健委与相关部门发行了第一份罕见疾病目录，确定了中国罕见疾病的概念和病种范围，制定了管理范畴。 建立了全国罕见的疾病诊疗合作网，建立了合作网内罕见的疾病双向复诊、远程会议制度。 开展罕见病例的直报，发布罕见疾病诊疗指南，继续开展训练，为提高我国罕见疾病诊疗能力提供了各方面政策措施的保障。

工业和新闻化部副部长王江平在通过政策使公司开发罕见疾病药物方面，相关部门发行了蛋白质类等生物药物和疫苗重大创新的快速发展工程实施方案和医药工业快速发展计划指南，均以罕见疾病药物为重点支持对象 另外，以罕见病药物为要点的监测和保障供给对象，将罕见病药物产业化项目纳入产业转型和技术改造专业的支持范围，将临床紧急需要的罕见病药品纳入工程化攻关的要点任务。 下一步，工信部将在动员科研机构和生产公司开发罕见疾病药物的积极性，和许多联合研究制定罕见疾病药物的激励政策等方面开展越来越多的工作。

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