热点:防风险 精准治 卵巢癌更需检测HRD

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女演员安吉丽娜·朱莉预防性切除乳腺、卵巢和输卵管，“安吉丽娜效应”引起了brca基因检测的大科学普及。 多年过去了，卵巢癌风险筛查和精确治疗越来越进展。 “上皮性卵巢癌parp抑制剂相关生物标志物检测的中国专家共识”发布会和卵巢癌精确治疗规范化旅游的启动仪式在广州举行。 中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太教授指出，除了brca基因检测外，还有最新的hrd检测，有助于预测卵巢癌的患病风险，指导患者的靶向治疗。

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤，恶性度高，死亡率高。 年中国癌症统计报告显示，中国卵巢癌每年约发生52100例，死亡约22500例，即约一半的患者死亡。

在卵巢癌行业，brca基因检测首先可以用于预测发病风险。 研究表明，通常女性一生中发生卵巢癌的风险约为1.3%，而brca1变异携带者一生中发生卵巢癌的风险高达39%。 brca2变异携带者一生发生卵巢癌的风险上升到11%。 家族内有发病史的女性，如果确认遗传性brca基因变异，可以选择安吉丽娜这样的预防性切除术。 当然，这只是一个选择，并不意味着所有人都这么做。

其次，brca基因检测可以用于靶点的精确治疗，可以提高癌症治疗行业最受关注的5年生存率。

如果只注射brca基因变异靶，受益患者只有25%； 如果叠加其他已知可以检测的基因异常，这个比例就增加到了30%。 如果重新检测hrd，其比例将增加到50%。 因此，从欧阳能太来看，hrd检查比brca基因检查更有价值。

但是，hrd检查现在不能大量进行，国内很多企业都在进行检查试剂的开发，一部分处于临床试验或上市前的阶段。

幸运的是，中国专家们达成了协议: hrd是卵巢癌parp抑制剂治疗相关的重要生物标志物。 hrd阳性患者对parp抑制剂表现出高度敏感。 即将出版的《上皮性卵巢癌parp抑制剂相关生物标志物检测中国专家共识》引入了hrd检测的必要性。 专家们指出hrd检查有助于指导临床合理用药，期待有四分之三的中国brca阴性患者获得正确的靶向治疗机会。 (记者何雪华)

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