热点:基因检测帮肾病妈妈生下健康“二宝”

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王筱雯医生正在调查住院的患儿。

谁知道尿毒症的女孩幸运地移植肾脏，结婚生了女人，肾病遗传给了孩子？ 另一名肾病孕妇通过基因检查评价胎儿没有遗传给肾病，平安地生下了健康的宝宝。

9月12日是出生缺陷预防日，预防出生缺陷比治疗更重要。 湖北省妇幼保健院遗传中心主任宋鹏萍说，要重视育龄夫妇预防出生缺陷三级，掌握孕前、产前和新生儿筛查三者的关系，进行优生优育，提高出生人口质量。

基因检查为肾病母亲生下健康的女儿

武汉女孩陈浅(化名) 26岁时被诊断为尿毒症，只是交换肾脏帮助。 幸运的是，男朋友一直没有抛弃她，病好后，两个人结婚生了女人。 最近，没有人知道一岁的女儿被诊断为遗传性肾炎( alport综合征)。 用现在的医疗技术无法治愈，只能通过治疗延缓肾功能衰竭的发展。 陈浅感情崩溃。

市民贾斯汀(化名)是遗传性肾炎患者，贾斯汀的长子也在2岁时被诊断为疾病，怀孕二宝时，按照医生的指示在武汉儿童医院进行羊水穿刺，通过基因诊断中的分子测序技术，胎儿无遗传

部分肾脏疾病具有家族遗传性，可以通过基因检查事先确认疾病是否遗传给孩子。 有尿毒症病史的母亲建议怀孕期间进行羊水穿刺，用基因诊断技术筛选胎儿健康。 本院肾内科副主任医师王筱雯介绍。

免费无创伤筛查覆盖了武汉孕妇全部。

基因检测在预防出生缺陷中起很大作用。 武汉儿童医院精确的医学门诊主任何学莲介绍说，理论上每个人至少是一种遗传病基因的携带者。 如果夫妇正好有同样的东西，生孩子的机会就只有四分之一。 基因变异有时会引起胎儿异常。 因此，建议生产基因疾病孩子的夫妇和产前诊断有异常的夫妇接受基因检查。

妊娠中期可以对孕妇进行无创伤基因检查，早期筛选染色体异常的胎儿。 因此，武汉市每年发布免费的无创伤产前基因检测和诊断项目，首先在部分地区进行试验，对象是35岁以上的高龄孕妇。 年，这个项目的服务范围从试验区扩大到全市，服务组从35岁以上扩大到30岁以上。 年9月，这个项目瞄准了所有年龄段的孕妇。

新生儿疾病的筛查扩大到了5种。

免费新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的另一重要水平。 从今年5月开始，湖北省免费新生儿疾病筛查项目从原来的两种遗传代谢性疾病扩大到五种，筛查范围也复盖了湖北省全省。

这个项目从年开始，之后从贫困县到今年实现了全省范围的全面覆盖，免费筛查新生儿每年从3万名增加到每年接近50万名。 筛选病种也从原来的两种遗传代谢性疾病增加到五种遗传代谢性疾病，包括丙酮尿症(即小鼠尿症)、先天性甲状腺功能低下症、遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(即蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血 数据显示，年湖北省新生儿疾病筛查率达到96.49%。

武汉儿童医院儿童保科主任李瑞环介绍说，这些患儿尽快被筛查，出生前3个月进行医学干预，疗效比较好，可以提高儿童的生存和生活质量，缓解家庭压力

别忘了育龄夫妇要遵守三条防线。

为了帮助准父母理解孕产知识，湖北省、武汉市妇幼保健院开设了孕母课程，今年将小教室移动到网上，通过短篇视频、直播讲座、网上咨询等方法，准父母和初学者的父母

湖北省妇女儿童卫生院遗传中心主任宋颖萍计划生孩子时，首先要进行婚前医学检查和孕前优生健康检查，补充叶酸，不要接触放射线和有毒有害物质，预防感染，慎重用药，戒烟 孕期定期进行产检，特别是畸形检查，高危孕妇必须接受产前诊断。 孩子出生后，应该立即接受新生儿的免费筛查，抽出最佳的治疗时机。 (记者王春岚黎清)

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