热点:罕见病用药进医保之难
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张笑总是带着一个小药瓶，空着。 这是她年从台湾带回来的，里面有治病的特效药。
因为患有多糖贮积症I型这种罕见的疾病，27岁的笑声维持着小时候的身高，一次不能自己洗头和穿袜子，走路也要注意。 这是溶酶体累积病，目前无法彻底根治，最有前途的治疗方法是特异性酶替代治疗和基因治疗。
今年6月，被认为是治疗粘多糖贮积症I型特效药的注射用朗尼酶浓溶液(商品名: isan )得到国家药监局的批准上市了。 9月18日，国家医疗保险局发布了751个年国家医疗保险药品目录调整形式审查的药品，艾和表示赞赏。 但是医疗保险目录的调整流程又长又杂，艾和赞进入医疗保险有相当大的距离。
张笑和病友们陷入了另一个困境:没有药，但不能用。 查医学资料，张笑理解艾和赞在海外的定价，那是大部分患者负担不起的价格。
目前，中国批准上市的55种罕见疾病治疗药物中，有32种被列入国家医疗保险药物目录，适用于19种罕见疾病。 张笑希望艾和赞能进入医疗保险目录，但她也明白这个过程有多不容易。
“能活到现在，我已经赚了。 ’面对医生和护士，张笑经常这么说。 看到更多罕见的病药在医疗保险目录里，她又燃起了希望。
他们可能有越来越多的选择。
一药不求
因为并发症，张笑的视力不好，上坡时有点颤抖，但从地铁站、汽车站到协和医院的门诊大楼的路程很稳定。 自1997年诊断为粘多糖贮积症I型以来，她一直在北京协和医院就诊。
在这里，身材小的张笑是“小明星”。 从医生护士到门口的警卫，很多人都认识她。 近20年来，她一直在这里看病，从协和的旧楼看新楼，从儿科看物理医学康复科。 一位医生开玩笑说:“哪个医生更好说话，笑的可能比我们更清楚。”
张笑来自普通员工的家庭，为了给她看病，家里进行了非常多的消费。 大学毕业后，张笑只有“北漂”，一边在北京工作一边看病。 求医多年后，她认识了很多专家，番号店看到这个，唆使她一起倒卖专家号码，但她一次也没有同意。
她确实需要钱。 微薄的工资足以满足她在北京的基本生活，看病买药必须想别的方法。 从中学开始，她就有存钱的习惯，有时五毛一张，有时十元一百元，直到今天才攒到足够的钱买眼。 “我想在有生之年打针，体验身体里有那种酶的感觉。”
可以上药，可以看到特效药加入医疗保险，是很多罕见患者的共同愿望。
“我想我们也经常没有希望，每次其他罕见的疾病加入罕见的疾病目录或加入医疗保险时，都会更加头疼。 》刘金柱告诉中青报中青网络记者。 他被称为“涛子哥”，是北京蝴蝶结节性硬化症罕见疾病护理中心的负责人，也是这种罕见疾病的患者。
这是一种个体差异很大的罕见疾病，往往涉及很多器官和系统，容易被误诊，治疗容易延误。 患者的救命药是氨基己烯磁片(商品名:喜保宁)，但国内还没有批准，没有厂家生产，没有商家销售，很多患者只能代购。 受新冠引起的肺炎疫情的影响，有点蝴蝶结性硬化症患者曾经进行过“拼写检查”，幸运的是，这个局面从4月末开始逐渐缓和了。
“‘涛子哥’他们重复了好几次。 我们有什么也做不了的事。 ”一位一体护理中心的发起人钟琪(化名)说。 她是另一种罕见的疾病——基底细胞痣综合征的患者。 这是常染色体显性遗传的罕见疾病，太罕见了很多医生无法诊断，她在网上也只找到了几个病友。
前几天，刘金柱和钟琪在北京参加了罕见的疾病集团合作交流会。 刘金柱将这种交流活动视为罕见的病场武林大会。 “就像金庸小说中的黑帮，偶尔开武林大会碰，其实也要多碰，多交流。 ”。
罕见的疾病药物如何加入医疗保险
在上述罕见的疾病交流活动中，各种罕见的疾病患者、病友组织、医药公司、政府机关的人们聚集在一起，讨论了很多议题。 其中，最重要最敏感的议题之一是罕见的疾病药物应该如何加入医疗保险。
近年来，全社会对罕见疾病集团的关注越来越高。 年发表了《第一届罕见病目录》，年成立了全国罕见的病诊疗合作网络，之后发表了许多罕见的病支持政策。
根据豆蔻稀有病中心发布的《中国稀有病医疗保障城市报告》，截至去年5月18日，以《第一次稀有病目录》为统计依据，38种稀有病药物被收录在国家医疗保险目录中，与21种稀有病有关。 虽然《第一次罕见病目录》中还没有收录，但国际社区广泛承认的“罕见病”即14种“罕见病药”(治疗的8种病)也纳入了国家医疗保险目录。
在地方一级医疗保险和医疗救助中灵活的探索已成为罕见疾病保障的重要推动力。 包括戈谢病、庞贝病、bh4缺乏症、高苯丙氨酸血症在内的4种罕见疾病已经在部分省市纳入当地医疗保险支付或医疗救助，这在某种程度上缓解了部分地区罕见疾病患者的药品使用和诉求
比如山西、湖南、浙江、四川成都等省市已经将部分罕见病药纳入省级或市级大病保险药范围，基本医疗保险报销以外的费用由大病保险承担，报销额从几万元到一年到几十万元一年。
年，浙江省将思而颂等三种罕见的疾病特殊药品列入大病保险支付范围。 年，浙江又把地拉罗司、醋酸兰瑞肽等8种罕见病药和其他20种药一起列入大病保险支付范围。
此外，浙江在全国首次建立省级统一的罕见病药品使用保障专项基金，按人均每年2元标准，实行全省统一保障范围、统一待遇水平、统一诊疗规范、统一药品使用管理。 据豆蔻稀有病中心推算，浙江省每年稀有病药品使用保障专项基金的可用预算为1.09亿元。
但是，根据上述报告，至今与14种罕见疾病相关的所有治疗药物都没有纳入中国的医疗保险目录，其中高价、特别是昂贵的药物保障问题尤为突出。
在此期间，备受瞩目的70万元一针的“天价药”肉桂生钠注射液就是其缩影。 是治疗罕见的脊髓性肌萎缩症( sma )的特效药。 在一个国家，这种特效药已经纳入医疗保险或者有其他药品福利计划，购买药的价格大幅下降。 在中国，由于该药于去年2月上市，错过了参加当年医疗保险谈判的机会，没能参加医疗保险。
如何“家底”
对于上述sma“天价药”的问题，国家医疗保险局回答“除了药物原材料、研究开发价格等，药企也考虑利益问题”，是市场垄断的，被纳入医疗保险谈判日程。 暂时没有得到医疗保险谈判“入场券”的肉桂生钠注射液原研药企业渤健企业也宣布积极推进罕见病药加入医疗保险。
将罕见的疾病药物加入医疗保险是许多罕见疾病患者的共同愿望，但从医疗保险的角度考虑，罕见的疾病药物支付仍然是许多复杂的决定过程。 患者有多久了？在哪里？那些药有诉求吗？ 在决定是否加入医疗保险之前，有一系列的问题等待着回答。
2010年，中华医学会遗传学分会将罕见的疾病定义为患病率不足50万分之一或新生儿发病率不足万分之一的遗传病。 据北京大学医药管理国际研究中心主任史录文介绍，中国罕见病患者约2000万人，这是一个巨大的弱势群体，是治疗该病所需的“孤儿药”(罕见药、罕见药、用于预防、治疗和诊断疾病的药)
一系列的问题不仅是政策研究者，也是很多罕见的患者和家人的关心。
90后王军的侄女是戈谢病患者，他从2010年开始积极参与戈谢病防治的社会倡导。 他的家乡山西将戈谢病治疗药纳入省级医疗保险统一。 但是，他有点遗憾地告诉记者“我们能联系到的病友大约有300人”。 从发病概率来看，全国应该有一千名戈谢病患者，“但是我们不知道这些人在哪里”。
刘金柱接触了许多罕见的疾病患者和家人。 他说，由于许多罕见的疾病是遗传疾病，许多父母不想暴露自己和孩子的身份，也不太想参加病友组织的交流活动。
钟琪有更直接的担心。 公开身份会影响本职工作。 她是公务员，至今为止多年的体检结果没有异常。 她对罕见的疾病感到自尊心和罪恶感，说“觉得自己在欺骗组织”。 但她后来知道很多医生不知道最后确诊的基底细胞痣综合征。 "帮助诊断的医生也接触过两个病例. "
根据中国稀有病联盟发表的“年中国稀有病综合社会调查”，以全国44761名医疗工作者为对象进行调查的结果，65.9%的回答者不理解稀有病，38.5%的回答者没有诊断过稀有病，只有12.5%的回答者
如何探寻罕见病组的“家底”？ 在8月22日召开的第二届稀有病合作交流会上，北京协和医院党委书记、副院长张叙扬教授发表稀有病目录，开展患者大数据观察，构建全国稀有病诊疗合作网络，近年来为支持稀有病集团成为了顶级的
据介绍，国家卫生委医管局已经建立了由全国324家医院组成的罕见疾病诊疗合作网:北京协和医院提供多学科综合诊疗、远程医疗支持，32个省级牵引医院接受区域转诊，实施诊疗方案。 291家成员医院对患者进行初诊评价，总结报告病情。
此外，国家卫健委的指导建立了中国罕见疾病诊疗服务新闻系统，实现了病例直报，目前有40余万条罕见疾病诊疗服务新闻。 北京协和医院还率先建设罕见疾病临床队列研究和登记登记系统，自去年12月运行以来，有54840例罕见疾病登记登记文件。
“只有深刻理解全国罕见疾病的发病基数、那些疾病相对较高，理解那些疾病更容易致残、造成贫困、威胁生命，才能向国家提出建议，有助于制定国家合理的科学计划。 ”张叙扬说。
如何赢药“最后公斤”
关于患者规模的数据，赛诺菲特效药事业部的罕见疾病和罕见的血液疾病业务负责人俞蕾也非常在意。 据她介绍，罕见的病药为了享受医疗保险谈判的资格，必须经过明确的基金推算，需要患者数据。
萨诺菲在稀有病行业多年耕耘，开发了治疗戈谢病、庞贝病、“als”、多发性硬化等稀有病的特效药，从1999年开始与慈善团体合作，为戈谢病患者群体提供了20年的免费药品援助。
“以前很孤独，但它不一定是可持续的”俞蕾对于罕见的疾病用药问题，最重要的是建立可持续的模式，其中重要的是政府、公司和患者尽了最大的努力，“1+n”很多人
这也是业界认可的罕见的疾病药物支付保障模式，其中“1”指医疗保险，“n”指其他途径。
病痛挑战基金会秘书长王奕鸥都不能独自处理罕见的疾病挑战，需要“价值共创”的合作，患者、医生、政府、公司等可以探索不同的模式，推动和协助各关联公司的共同参与
年成立以来，病痛挑战基金罕见疾病医疗援助工程已经募集了700余万元善款，援助了500名罕见疾病患者。 王奕鸥说，这项工程已经可以在有罕见疾病保障政策的地区发挥作用。 例如，如果贫困家庭收费并以10万元的上限关闭，这项工程将提供上限5万元的援助金作为政府的补充力。
俞蕾说，在医疗保险压力大的情况下，引进商业保险的合作值得一试。 普惠型商业保险也可以保障罕见疾病等重大疾病的治疗，但前提是高投保率，需要政府机构的参加。
事实上，这样的尝试是在广东佛山悄悄地开始的。 从今年1月1日开始，佛山实施商业补充医疗保险“平安法医疗保险”，年该保险缴费标准为185元/人/年，最高可报销239.6万元。 与通常的商业保险不同，该保险不排除儿童、老年人、已经患病的人(包括重大疾病患者)，没有等待期和目录限制，保障范围涵盖住院和门诊的慢性病种、门诊的特定病种和癌症特药。
作为医药相关人员，俞蕾明确了“1+n”模式的“1”(医疗保险政策)是最重要的。 “没有‘1’，剩下的很难成为力量”。
百济神州中国区总经理兼企业总裁吴晓滨也认为，处理罕见的病药保障问题是最重要的，但最困难的是政策层面的推进。
从事罕见病药开发的人很少，没有医疗保险，药企就不能开发药。 他的看法是，罕见的患者群规模小，但罕见的疾病用药所需的研发时间、资金和费用可以差不多，需要特别的政策来简化批准程序。
“发达国家有政策。 我们国家现在正在确立这个政策。 我可以做得更快。 ”他说。 (记者王林)
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