热点:这些拿下高额奖金的科研成果 与你我生活都有关
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原标题:获得这些高额奖金的科研成果关系到你和我的生活。
每年一次的科学突破奖于9月发表。 这次获得生命科学突破奖的4位科学家，每人获得300万美元的奖金，鼓励他们在无创dna产前检查、蛋白质从头合成、寻找帕金森病源头等行业做出开创性的贡献。
9月11日，2021年科学突破奖宣布，2012年发表的科学奖金是当今世界奖金最高的科学奖之一。
在生命科学行业获奖的四位科学家中，香港中文大学医学院副院长卢熙明发现孕妇血浆内存在高浓度胎儿dna，并开发并获奖了其团队和唐氏综合征的无创伤检查方法。
正如名字所示，“突破”是给某个行业乃至整个身体的生活带来划时代的变化。 年，中国科学家王李芳领导的大亚湾反应堆中微子实验获得了该奖的基础物理学突破奖。
那么，今年获得生命科学突破奖的研究项目有什么俗气的地方呢？
舍弃血浆的突破无创dna产前检查惠及千家万户
2005年，卢熙明在《母血浆中胎儿核酸的探索与应用》中获得国家自然科学奖二等奖，那时的基因检测还不为人所知，产前诊断也采用羊膜腔穿刺术、绒毛取样、胎儿血液取样和胎儿皮肤、肝脏活检等手段进行
年，权威咨询企业预测，仅在中国，如果高龄产妇的产前基因测序率达到90%，非高龄产妇的检查率达到20%，整个产前基因测序市场将达到117亿元的规模。
至今，产前基因测序和诊断仍被认为是基因测序行业最成熟的应用分支。
这个产业从无到有，安全比较有效，惠及千家万户，卢熙明是无耻的“无创dna产前检查”的创始人。 1997年，他在《柳叶刀》上发表了无创dna产前检查的相关论文，至今被引用了数千次。
论文发表前，人类对dna、蛋白质的操作手段还处于“刀耕种”阶段，没有高度自动化的设备和装置，当然是像单细胞测序那样需要高数据解决能力的现代化系统。
“用快速煮沸法从血浆和血清中提取dna。 对43例孕妇血浆、血清和有核血细胞的dna进行敏锐的y -核酸检测。 》卢熙明在论文中说，来自胎儿的y序列在30个母体血浆样品中检测出24个( 80% )，在30个来自男性胎儿的母体血清样品中检测出21个( 70% )。
卢熙明团队进行的研究，现在看起来更简单:评价dna提取、核酸检测、阳性、阴性。 今年新冠发生肺炎疫情后，该系统升级为高度自动化，完全不需要人工操作。
“讽刺的是，在很多产前检查的dna提取方案中，血浆通常是废弃的物质。 》卢熙明在论文中说，这可能是以前科学家没有研究母体血浆中存在胎儿dna的原因之一。
当时人们把观察力放在血液中的有核血细胞上，忽略了更有价值的血浆和血清，但那不是从大众的创新中，而是让卢熙明有了划时代的发现。
获得年度未来科学大奖后，卢熙明接受媒体采访说，自己现在40%的时间做产前基因诊断研究，40%的时间做癌基因诊断研究，20%做其他疾病研究。 他理论上认为癌症可以用基因检查的方法进行早期诊断。 例如，鼻咽癌患者进行早期筛查可能会使死亡率减半。 另外，血浆dna也可以用来评价什么样的治疗方法对癌症患者最有用。
价值突破带来了不同领域的突破，dna检查从产前筛查扩大到癌症的筛查和诊疗。 有价值的突破也可以导致产业、资本的集约，全世界外周血dna研究的集约带来数据的深度整合和分解，这些凝结于人类对生命的认识和智慧。
软件“罗塞塔”的计算结构专家设计了家里的diy蛋白。
dna从头合成( dna的diy )是因为明确了合成时需要遵循分子双螺旋、互补对、甲基化修饰等法则的天然dna法则。
生命的多样化取决于蛋白质的多样化。 dna也有高级结构的螺旋折叠，但蛋白质的折叠和结构更多而复杂。
dna的基本单元是4个碱基，而蛋白质的基本单元是20氨基酸，序列组合的可能性增加了指数倍。
很明显，diy蛋白是“脑壳疼”。 但是，计算结构生物学家，美国华盛顿大学的大卫贝克决定让软件做这件事。
要重整牛，首先必须像刀丁一样“解开牛”。 大卫·贝克研究小组关注了数千种蛋白质的骨架结构后，总结了天然蛋白质存在的直观规则。
例如，他们发现蛋白质形成螺旋等典型的二次结构，但这些结构(可以理解为“块”)的折叠方式是由与它们相连的“链”决定的。
一般来说，大卫贝克发现“块”和“链”是蛋白质合成的重要单位，“链”的长度决定了“块”的方向。 小组还总结了以乐高积木的“小方块”“马蹄形块”等为基本单位的“块”，是基于链的长度控制合成蛋白质高级结构的积木。
他们制定了拼接规则作为程序，形成了软件“罗塞塔”。 软件好用吗？ 志愿者用家用电脑进行了检查。 据统计，大卫·贝克发起的“折叠游戏”招募了25万多名市民科学家，帮助他们测试最佳的蛋白质结构。 研究小组合成了根据结构规则“海选”得到的蛋白质，送到第三方专门机构进行了检查。 检查结果表明，通过核磁共振( nmr )成像“拍摄”的蛋白质结构与预测的结构高度一致。
掌握蛋白diy的技术，人能做的就多了。 年，大卫·贝克diy开发了一种可变形的蛋白质来设计有自动门的药物配送装置。 不久前，他的研究小组用“科学”报告了阻止新型冠状病毒进入人体细胞的蛋白质。 这个新合成的蛋白质与新型冠状病毒表面的刺激蛋白的结合力被认为比现在最有效的新型冠状病毒中和抗体更强。
两个基因突变“作证”帕金森病的来源在于细胞“能量屋”。
作为神经退行性病变，帕金森病与老年痴呆症(老年痴呆症)一样是无药可治、非常难克服的行业。
线粒体有一个名为“力量屋”( power house )的童话故事。 被认为是细胞的能量来源，线粒体的自食是一个特异性的选择过程，受到各种因素的精密调节，细胞除去因自食而受到体内损伤的线粒体，维持自我稳定性。 这就像机器的发动机坏了，必须马上更换，不能随便启动。
那么，看起来像风马牛的两个事件是怎么联系起来的呢？ 为什么线粒体自食其果与神经科学疾病有关？
“线粒体的自食是保证线粒体健康的重要方法，线粒体是神经细胞供给能量的主要来源，因此只有线粒体的健康才能更好地保证神经细胞的健康。 》清华大学生命科学学院教授杨茂君告诉科技日报记者。
美国国立卫生研究院高级研究员理查德·尤尔为人类控制线粒体的自食其果，在找到与帕金森病相关的路径之前，注意到许多基因的变异和变异增加了帕金森病的敏感性，但会引起帕金森病
换句话说，目前有很多可能引起帕金森病的“沙子”，但不是“金子”。
尤尔发现了这个“金子”。 年，尤尔等人发表了用“神经元”综述性地说明这些的论文。 他们比较了帕金森病和健康人的遗传物质和生物化学物质的差异，在常染色体隐性帕金森病中变异的两个基因产物pink1和parkin一般通过同一途径共同作用，这一途径是偶然来控制线粒体的数量的。
两边的“证据链”圆满对接——线粒体损伤与帕金森病有关，两者通过一条路径相连。
这个过程是怎么启动的？ 研究表明，pink1聚集在损伤的线粒体外膜上，激活parkin的e3泛素连接酶活性，在功能不全的线粒体中募集parkin。 之后，parkin将线粒体外膜蛋白泛化，诱发选择性自食其果。 另一方面，如果pink1和parkin在细胞内不正常，损伤的线粒体不被除去，就会发生帕金森病。
顺藤接触甜瓜，幽默最终找到帕金森病的源头，可以在使线粒体的自食其力正常的同时预防帕金森病。 (张佳星)
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